Medicina de Precisión

Durante los últimos años la medicina fue cambiando constantemente, debido a los avances científicos tanto en diagnóstico, como en tratamientos.

La oncología no escapa a ello y en las últimas dos décadas se han visto avances significativos, tanto en diagnóstico como en el tratamiento del cáncer; esto en definitiva significa cambios en la manera de diagnosticar las diferentes patologías que involucra el término cáncer; como así también mejorar la sobrevida global, la condición y la calidad de vida de los pacientes.

Hace algunos años se comienza a hablar de Medicina de Precisión o Medicina Personalizada, pero para hablar de ello debemos definir justamente que es la medicina de precisión.

Si hablamos de un punto de vista filosófico, podríamos decir que la medicina personalizada es aquella que toma al paciente como un individuo único fijándonos en sus características clínicas, psicológicas, medioambientales, y socioculturales; es esta medicina la que se viene practicando desde tiempos inmemoriales, ya que cada paciente es un ente individual y más allá de la afectación que tenga, al indicar un tratamiento, nos fijamos en todas estas características.

Si tomamos la definición de Medicina de Precisión o Medicina Personalizada con rigor científico, vemos que se introduce, además, la composición genética del individuo y del tumor.

Es por ello por lo que la medicina de precisión se la puede definir como: 

La medicina cuyo objetivo es personalizar la atención médica, tomando en cuenta todos los factores del individuo, es decir, tomando en cuenta el ambiente en que se desenvuelve el individuo, su estilo de vida y su variabilidad genética.

Aquí nos encontramos con un punto más, la variabilidad genética.

Esta misma tomó relevancia con el proyecto del genoma humano que recientemente fue identificado en su totalidad y publicado el 31 de marzo del 2022.

Ahora que ya tenemos todos los términos que arman nuestra definición de medicina de precisión, veamos la utilidad de la misma. 

Con el estudio de las características genéticas del tumor, y con el desarrollo de fármacos basados en bases moleculares y genéticas de los tumores, (Farmacogenómica) podremos saber que pacientes según esas características genéticas, obtendrán más beneficio con determinadas terapias.

Con este objetivo hoy en día podemos buscar una alteración genética en diferentes tumores, desarrollar un fármaco específico, y sin importar el tipo de patología oncológica, si el tumor o los diferentes tumores presentan esa alteración genética, sabremos que los pacientes obtendrán más beneficios con ese fármaco.

 

Pongamos un ejemplo:

Dentro de las alteraciones genéticas existen diferentes tipos, una de ellas por ejemplo son las fusiones cromosómicas.

La Fusión es una anormalidad de los cromosomas mediante la cual hay una ruptura en un cromosoma, y ese cromosoma a continuación, se unirá con un cromosoma diferente. Entonces se produce lo que llamamos un producto de fusión.

Sin importar el tipo de tumor, aquellos pacientes que presenten esta Fusión genética (un tipo de alteración genética donde se fusionan dos genes diferentes) podrán ser tratados con un fármaco que fue desarrollado para inhibir las proteínas producto de esa fusión genética.

La frecuencia de estas alteraciones genéticas depende del tipo de tumor, y como ejemplo de ello podemos mencionar dos casos:

Cáncer de pulmón: Es una patología de alta incidencia poblacional, pero con baja frecuencia de esta alteración genética (Fusión); es decir, que es poco probable que encontremos esta alteración en los pacientes que tengan cáncer de pulmón.

Fibrosarcoma infantil: Es una patología con baja frecuencia poblacional, pero con alta frecuencia de esta alteración genética (Fusión); es decir, que es muy probable que estos pacientes tengan este tipo de alteración genética.

Hay muchas patologías que pueden tener este tipo de alteración genética, y es por ello por lo que tomando la frecuencia de la misma debemos orientar nuestros esfuerzos a buscar en cada tumor en particular donde está descripta esta alteración para poder indicar un tratamiento; y para ello es necesario del correcto diagnóstico molecular del tumor.

Hay diferentes métodos para identificar las fusiones, pero el principio de todo se basa en la anatomía patológica tumoral, es decir, colocar el nombre y apellido al tumor, para después direccionar nuestra búsqueda hacia el diagnóstico molecular.

Cada tumor tiene diferentes alteraciones moleculares y es por ello por lo que resulta necesario establecer flujos o guías de diagnóstico que nos permitan llegar a un diagnóstico preciso para saber que tratamiento será adecuado para cada paciente. Ahí el rol del patólogo toma un curso fundamental, porque es el especialista en anatomía patológica y biología molecular quién nos indicará el camino a seguir para buscar correctamente las diferentes alteraciones genéticas que puedan presentar los tumores.

Existen Guías de Diagnóstico y Tratamiento internacionales y nacionales que fueron desarrolladas adaptándose a las realidades de la medicina en cada país.

Hoy en día cobra mucha importancia el desarrollo de equipos multidisciplinarios, o redes de médicos para llegar al diagnóstico correcto y también así llegar al tratamiento más adecuado para cada paciente en particular; ya que no todos los centros de salud cuentan con la tecnología adecuada para realizar los diferentes estudios que se requieren para llegar al correcto diagnóstico de estas alteraciones genéticas.

Como resumen, podemos decir que la medicina de precisión es aquella medicina que busca individualizar al paciente, según el ambiente en que se desenvuelve, su estilo de vida y su variabilidad genética; y en base a todos estos factores encontrar el tratamiento más adecuado según estas características.

Siempre tenemos que recordar que la prevención es fundamental para llegar lo antes posible al diagnóstico y es por ello por lo que se debe recurrir a la consulta médica regular (examen clínico de acuerdo con la edad), como así también, ni bien aparezcan síntomas, ya que un diagnóstico temprano es la mejor herramienta que tenemos para llegar a un tratamiento más efectivo.

Dr. Darío Galmarini

Oncólogo clínico

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